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Agosto 2020
Pubblicata la prima sequenza completa di un un cromosoma X

La prima ricostruzione completa di un cromosoma umano rappresenta un'importante pietra miliare per la ricerca genomica.
 
Tre miliardi. Questo è il numero approssimativo di «lettere» del DNA presenti in ogni genoma individuale. La pubblicazione nel 2003 della prima sequenza completa del genoma umano fu il trionfante risultato del Human Genome Project. Nessun altro genoma di vertebrato è stato studiato tanto a fondo come quello umano e ora, per la prima volta, dei ricercatori hanno determinato la sequenza completa di un cromosoma umano da un'estremità all'altra (da "telomero a telomero"), senza lacune e con un livello di precisione ineguagliato.

Autrice principale dello studio pubblicato su Nature è Karen Miga, ricercatrice del Genomics Institute presso la UC Santa Cruz, secondo cui il progetto è stato reso possibile da nuove tecnologie di sequenziamento che consentono "letture ultra-lunghe", come il sequenziamento a nanopori, introdotto per la prima volta proprio alla UC Santa Cruz.
 
Colmare le lacune nella sequenza del genoma apre ai ricercatori nuove regioni della mappa in cui cercare possibili associazioni tra variazioni nel DNA e malattie o altri indizi per trovare risposta ad importanti domande sulla biologia umana e sull'evoluzione.

Ottenere il sequenziamento completo del cromosoma X ha richiesto un intervento manuale dei ricercatori quando si è trattato di risolvere il mistero del centromero, una del DNA notoriamente difficile da decifrare.

Il mistero del centromero

Nel caso del cromosoma X, il centromero comprende una regione di DNA altamente ripetitivo, con 3,1 milioni di coppie di basi (le basi A, C, T e G formano coppie nella doppia elica del DNA e codificano le informazioni genetiche nella loro sequenza). I ricercatori sono stati in grado di identificare varianti di riferimento all'interno della sequenza da utilizzare per allineare e connettere le letture e così ricostruire l'intero centromero.

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